Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-34-18
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Молекулярный скальпель поможет в лечении мышечной дистрофии

"Молекулярный скальпель" – новое открытие способное дать надежду людям больным заболеванием, приводящим к мышечной атрофии. Конкретно это мышечная дистрофия Дюшенна. Это наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, поражающая человека в раннем возрасте. Она характеризуется симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями. У людей с данным генетическим расстройством поврежден протеин дистрофин.

Тестирование "скальпеля" на 19 детях дало следующие результаты: препарат способен удалить повреждения и восстановить выработку дистрофина. По статистике дистрофия Дюшенна поражает 1 ребенка из трех с половиной тысяч детишек. По мере того, как происходит процесс взросления, мышцы начинают истощаться и уже к 10 годам ребенку приходится садиться в инвалидное кресло. К 30 годам может развиться реальная угроза жизни в виду поражения мышц, необходимых для дыхания и кровообращения в теле.

Инструкции по производству протеина заложены в генетическом коде, но в силу ряда причин (мутации или отсутствие частей) происходят сбои. Ученые уже пускали в бой с заболеванием генную терапию и стволовые клетки для внедрения работоспособного гена дистрофина, но, к сожалению, не добились весомых результатов. Исследователи из Лондонского Института детского здоровья решили пойти другим путём и работать с повреждённым кодом.

Они применили молекулярный скальпель (адаптированные части антисенсибилизированной РНК), что позволило скорректировать генетический код путём объединения обеих частей мутации. В результате получается менее ёмкий, но, и что самое главное - действующий дистрофин.

"В ходе испытаний у 7 из 19 детей выработка дистрофина восстановилось в разной мере. Степень дозировки для всех пациентов была выбрана наибольшая, при этом максимальный результат, которого удалось добиться, не превысил 20% от нормы. Правда, стоит учитывать тот факт, что "скальпель" пока рассчитан только на определенную мутацию, поэтому он сможет помочь лишь 13% пациентов", - рассказал профессор Франческо Мунтони.

2420 0