Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-34-18
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Генетики предложили новый подход к лечению мышечной дистрофии

Миодистрофия Дюшенна – это тяжелое генетическое заболевание. Прогрессирующее нарушение работы мышц приводит к инвалидности, а затем – к параличу дыхательной мускулатуры. Американские учёные изучили белок, который может частично компенсировать повреждение мышечной ткани, и разработали способ стимуляции его синтеза. Метод показал хорошие результаты на больных мышах.

Дистрофин – это белок, который поддерживает целостность мембраны мышечных клеток. Он кодируется геном, расположенным на X-хромосоме, и поэтому миодистрофия Дюшенна, заболевание, при котором из-за мутации нарушен синтез дистрофина, обычно развивается у мальчиков. Частота болезни может отличаться в разных странах. В среднем болеет 1 мальчик из 3500 тысяч.

Сегодня не существует эффективного способа лечения этой болезни. Большие надежды возлагаются на генную терапию – искусственное введение в мышцы здоровой копии гена – но выбор надежного и безопасного средства доставки генетической информации в клетки занимает много времени, и поэтому маловероятно, что этот подход войдет в клиническую практику в ближайшие десять лет.

Группа исследователей под руководством Джастина Фаллона (Justin Fallon) работала с аналогом дистрофина – белком атрофином. Было известно, что этот белок может частично компенсировать недостаток дистрофина в мышечных клетках и замедлить развитие болезни. Однако оставалось непонятным, как стимулировать синтез атрофина в клетке. В норме он вырабатывается на этапе эмбрионального развития, а затем его синтез практически прекращается.

Над этой задачей параллельно работают несколько исследовательских групп, и уже предложен ряд препаратов, стимулирующих производство атрофина. Пока непонятно, какой из них сможет выдержать клинические испытания. В исследовании, опубликованном в Proceedings of the National Academy of Sciences, учёные предлагают использовать с этой целью бигликан, небольшой гликопротеин (комплекс из белка и углевода), компонент внеклеточного матрикса. Учёные создали трансгенных мышей, у которых не вырабатывался бигликан, и продемонстрировали, что синтез атрофина у них также нарушен. При введении животным человеческого бигликана (синтезированного трансгенными бактериями) уровень атрофина восстанавливался.

В следующей серии экспериментов учёные работали с мышами линии mdx. У этих мышей нарушен синтез дистрофина – так же, как и у людей, больных миодистрофией Дюшенна. При введении бигликана (и увеличении уровня атрофина) эти мыши становились сильнее, а структура мышц приблизилась к нормальной. Учёные также показали, что за три месяца лечения препарат не вызвал серьёзных побочных эффектов.

Университет Брауна, в котором открыли возможность использования бигликана для лечения миодистрофии, создал команию Tivorsan Pharmaceuticals, которая будет готовить препарат к клиническим испытаниям.
4076 0