Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-34-18
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Гемофилия: симптомы, причины, лечение

Гемофилия представляет собой сложное генетическое заболевание, передающееся по наследству и имеющее свою специфику. Гемофилия связана с обильными кровопотерями у пациента, которые могут быть ни с чем не связаны и происходить как в мышцах, так и во внутренних органах. Это болезнь, при которой существует проблема со свертываемостью крови у человека. У обычных людей сворачиваться крови помогают тромбоциты и специальные факторы свертываемости. Когда синтез отдельных факторов проходит неправильно, кровь сворачивается значительно медленнее или совсем не сворачивается. В этом случае после проведения определенных исследований может диагностироваться гемофилия.

Признаки гемофилии

– Сильная кровоточивость даже при небольших повреждениях или порезах. Иногда кровь может долго сочиться из раны, а иногда кровотечение останавливается на некоторое время и позже открывается снова. 

– Гематомы под кожей, забрюшинные или междумышечные, которые могли быть спровоцированы хирургические операции. 

– Гематурия. Это процесс, когда кровь выделяется вместе с мочой. 

– В результате даже незначительных ушибов и повреждений развиваются внутрисуставные и подкожные кровотечения, которые постепенно приводят к гемартрозу и воспалительному процессу в суставе. 

– Сильные кровотечения, спровоцированные хирургическими вмешательствами или стоматологическими процедурами, например, удаление зуба. 

– Кровотечения в желудочно-кишечном тракте. 

Формы гемофилии

В зависимости от того, синтез которого из факторов свертываемости осуществляется неправильно, существует три типа заболевания

1. Классическая гемофилия (тип A). Нарушен синтез фактора 8. Такой формой страдает примерно 80-85% больных. 

2. Гемофилия Кристмаса (тип B). Есть недостаток 9 фактора. Такая форма заболевания встречается примерно у 12-13% пациентов. 

3. Гемофилия C. Наблюдается нехватка 11 фактора, что характерно для 1-2% случаев заболевания. 

Причины гемофилии 

1. Мутация, которая происходит в Х-хромосоме, вызывает гемофилию форм А и В. 

2. Гемофилию С провоцируют мутации в соматической хромосоме, что происходит внутриутробно, а также эта проблема передается от больных родителей к ребенку генетически. 

Специфика гемофилии 

Это заболевание имеет свои определенные черты, которые точно сигнализируют о проблемах со свертываемостью крови. Гемофилией чаще всего страдают мужчины. В то же время это заболевание передается по наследству от матери к сыну, хотя сама женщина не страдает от симптомов гемофилии. Ученые установили, что женщины являются носителями рецессивного гена, вызывающего нарушения со свертываемостью крови, но сами очень редко страдают от этого заболевания, а мужчины хоть и не во всех случаях, но имеют шансы заболеть гемофилией, если в их роду кто-либо сталкивался с данной проблемой. 

Лечение

Гемофилия не лечится. Обычно врачи рекомендуют поддерживающую терапию, введение в кровь дополнительных факторов свертываемости или замороженной плазмы. 

Существуют дополнительные меры, которые могут помочь облегчить состояние пациента и снизить риск развития кровотечений:

– избегать порезов и травм; 

– при возникшем кровотечении человека нужно обездвижить и наложить сдавливающую повязку выше раны; 

– приложить лед и воспользоваться препаратами, останавливающими кровь; 

– в отдельных случаях положительный эффект оказывает плазмофорез – процедура, с помощью которой очищается плазма крови человека. 

Гемофилия – это весьма серьезное и опасное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Возможны кровоизлияния во внутренние органы, головной мозг и т. д. Несмотря на то, что заболевание это неизлечимое, пациенты могут приспособиться к его особенностям и научиться с ним полноценно жить.
395 0