Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-34-18
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Самые редкие болезни

Какие бывают самые редкие болезни?

Наряду со всем известными гриппом, простудойВИЧ и другими известными большинству из нас болезнями существуют патологии, о которых мало того, что не слышал обыватель, но и наука точно не знает, откуда, почему берутся некоторые нарушения и как с ними справиться. О некоторых «странных», аномальных заболеваниях, поражающих небольшое количество людей по всему миру, рассказываем далее.

Кожа голубого цвета (аргирия, аргироз)

Медицина называет этот синдром аргирией, аргирозом. Проявляется он обычно у тех, кто перелечился средствами с серебром в их составе. Кроме того патология возможна у людей, постоянно добывающих или обрабатывающих серебро. Происходит отложение гранул серебра в дерме с волосяными луковицами, потовыми железами, капиллярами кожи; в слизистых оболочках желудка, рта, кишечника; в печени, почках с конъюнктивой глаз. Если нет отравления серебром, то у человека только синеет кожа со слизистыми, больше никакие симптомы не проявляются. В течение жизни цвет не меняется. Известны случаи, когда голубизна передавалась по–наследству: в 60–х годах прошлого века в штате Кентукки можно было встретить целую семью, прозванную Синими Фьюгейтами.

Плакать кровью (гемолакрия)

При гемолакрии глаза в течение суток «слезятся» кровью один или даже два десятка раз. Такое явление возможно, если есть некоторые виды опухолей, воспалена конъюнктивы глаза, нарушена свертываемость крови. Но иногда патология развивается у полностью здоровых людей и называется специалистами идиопатической, истинной гемолакрией. Любопытно, что появление заболевания случается чаще в подростковом и более старшем возрасте, затем исчезая. Для женщин часто такое явление возможно во время месячных. Что касается предрасположенности, в 90-х годах 125 добровольцев без проблем по здоровью сдали на анализ слёзную жидкость: оказалось, что в слезах клетки крови нашлись у 18% женщин, семи процентов беременных и у восьми процентов мужчин.

Синдром «бабочки» (буллезный эпидермолиз)

Один из известных случаев буллезного эпидермолиза в России – случай Маши Рузавиновой, которой приходится лечиться за границей. Генетическая патология крайне высокой ранимостью кожи, слизистых оболочек из-за механического воздействия (сравнивается с хрупкостью крыльев бабочки, неосторожное прикосновение к которым ломает их). Проявляется нарушение пузырями на коже после трения или давления на неё, которые, раскрываясь, становятся ранами. В тяжёлых случаях спровоцировать болезненные пузыри с ранами может простое рукопожатие или твёрдая пища. «Детям–бабочкам» с детства приходится терпеть боль, зуд, переносить перевязки и долгое лечение ран. Современная медицина продолжает попытки разработать эффективную терапию.

Видео про синдром "бабочки"

Быстрое старение (прогерия)

Прогерию относят к числу редких заболеваний, когда из-за аномалии генов сбивается естественная работа всех функций организма, так что происходит стремительное старение: за год можно постареть больше чем на восемь лет. На фоне патологии часто развиваются атеросклероз с сердечной недостаточностью, катарактойсахарным диабетом; возможен инсульт с инфарктом миокарда. Возрастной максимум, до которого получается дожить с прогерией – 26 лет, но это встречается редко. В основном продолжительность жизни в два раза короче рекордного возраста.

Видео про прогерию. Передача "Пусть говорят"

Болезни «вампиров» (порфирия)

Имеются ввиду несколько редчайших заболеваний, связанных с генетикой: эктодермальная дисплазия с эритропоэтической порфирией. При таком сбое тяжело переносить солнечный свет. Активны такие больные только ночью, при этом у них кроме клыков спереди зубов нет, кожа бледная и сухая, лоб большой, волосы редкие. При попадании солнечного света на кожу на ней образуются пузыри. А вот при эритропоэтической порфирии нарушается пигментный обмен, происходит накопление в крови порфиринов. На фоне анемии можно заметить красную мочу, случаются желудочно–кишечные и нервно–психические расстройства. Плюс наблюдается фотодерматоз. Атрофия кожи вокруг рта создаёт оскал, напоминающий вампирский, в свете ультрафиолетовых лучей на зубах появляется розовый оттенок.

Превращение мышц в кости (фибродисплазия или болезнь Мюнхеймера)

О прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии или ПОФ известно едва ли больше, чем о других редких патологиях. Мутировавший ген меняет обмен веществ таким образом, что любой воспалительный процесс (к примеру, удар или сильное сжатие мышцы), запускают процесс выработки кальция в этом месте, то есть растёт новая костная ткань. Специалисты отмечают, что частой спутницей этой патологии становится какое-то другое врождённое нарушение (взять хотя бы искривление, скошенное положение большого пальца ноги). ПОФ диагностируют почти с рождения и далее наблюдают прогресс заболевания, когда начинают окостеневать мышцы с сухожилиями, фасциями и связками. Кроме того возникают 1-10-и сантиметровые уплотнения под кожей в любой части тела: для детей это обычно спины с предплечьями и шеей. Медицине известно около восьми сотен случаев, однако средств профилактики и лечения ещё нет.

Передача "Пусть говорят". Жизнь в каменном теле

Семейная бессонница 

Недуг уже был диагностирован у 40 семей. Патология является наследственной и связывается с изменениями в центральной части мозга, где формируются амилоидные бляшки и поражается таламус (создаёт связь между корой обоих полушарий и телом). Основным провокатором считается белок прион. Семейная бессонница грозит изменениями в организме и его органах: слезной жидкости вырабатывается меньше, меняется артериальное давление с частотой пульса; возможны сыпь и слабоумие. Условно патологию можно разделить на стадии: первая отличается постепенным прогрессированием бессонницы в течение примерно четырёх месяцев с появлением панических атак, страхов; на второй стадии длительностью в пять месяцев развиваются тревожность с потливостью, галлюцинациями; на третье стадии на фоне полной бессонницы три месяца проявляются несдержанные поступки; последняя стадия опасна полной полугодовой бессонницей и последующим слабоумием. Итогом становится кома, смерть от истощения, плюс воспаление лёгких.

Синдром «прыгающих лесорубов» (эклексия)

Название данного психологического феномена меняется у разных народов: это может быть арктическая истерия или мерячение, синдром Лата и другие варианты. Наука называет эту патологию «эклексией». Из-за громкого шума, вскрика, неожиданного движения, испуга больной начинает совершать определённые действия или становится полностью покорным. Например, моряки могут выбрасываться за борт судна; женщины – покорно делать что скажут; лесорубы – подпрыгивать на месте, нередко калеча находящихся рядом.

Конечно, это ещё не все странные и малоизученные болезни. К примеру, есть патологии, когда человеку кажется, что он ходячий мертвец, или его мозг словно взрывается изнутри. В любом случае, медицине с наукой предстоит разгадать немало загадок, созданных природой.

1432 0