Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-34-18
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Миопатия : виды, симптомы, развитие и лечение миопатии

ЮНОШЕСКАЯ МИОПАТИЯ ЭРБА-РОТА


Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

Развитие: Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает "утиную". Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

Симптомы
: Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани. Интеллект больных не страдает.

Течение заболевания длительное. К 35- 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ДЮШЕННА


Самая злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы.

Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцеплено с половой хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Развитие: Начинается заболевание в детстве, в возрасте 3-5 лет, атрофический процесс захватывает мышцы тазового пояса и бедер, вследствие чего рано появляются затруднения при ходьбе в гору, по лестнице, походка становится утиной. Ребенок часто падает, поднимается с трудом. Изменяется статика. К 10-12 годам больные миопатией Дюшенна теряют способность самостоятельно передвигаться и оказываются прикованными к постели.

При этой форме миопатии может страдать интеллект. Находят изменения и в мышце сердца. Развиваются псевдогипертрофия икроножных мышц. Основу всех прогрессирующих мышечных дистрофий составляет постепенная гибель мышечных волокон скелетной мускулатуры и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются псевдогипертрофия мышц, чаще икроножных (при миопатиях Дюшенна и Эрба) и ретракции (укорочения) ахилловых сухожилий. Гибель мышц происходит в результате патологически измененного обмена веществ о них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Лечение: Диета, богатая белками (рыба, мясо, творог) и витаминами. Ограничивать в движениях не следует, напротив, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами проводят инъекции ретаболила (по I инъекции в неделю, всего 4 инъекции), АТФ (15-20 инъекций на курс), церебролизип (по 1 мл внутримышечно, 20-30 инъекций), а также анаприлин (обзидан) по 20- 40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед. с последующей отменой препарата при ежедневном снижении дозы на 10 мг). Рекомендуется также прием глютаминовой кислоты (по 0,5 г 3 раза в день), ексазила (по 1 таблетке 2 раза в день). Можно проводить дробные переливания одногруппной крови по 250 мл. Курсы лечения длятся 4-6 нед. с перерывом 3-5-12 мес. в зависимости от течения болезни.

ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА 


Впервые описана Landouzy и Dejerine в 1885 году. Заболевание является вторым по распространенности среди прогрессирующих мышечных дистрофий и встречается с частотой 1 : 20 000 человек.

Виды:


1) классический юношеский 1А тип (ОMIM: 158900);

2) ранний детский;

3) лопаточно-плечевой без вовлечения мышц лица (ОMIM: 600416).

Симптомы и Развитие:

1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует - от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть веки, что наиболее заметно во время сна.

Бульбарные, экстрокулярные и дыхательные мышцы, как правило, не поражаются.

У некоторых больных отмечена врожденная аплазия части или целой мышцы (например m.pectoralis) этиология которой не ясна. Предполагается также, что первые признаки мышечной слабости могут быть отмечены в мышцах живота, на которую редко обращают внимание как больные, так и врачи.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток". Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер. Характерным признаком заболевания является асимметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы. Псеводогипертрофии мышц не характерны, но могут появлятся в поздней стадии заболевания.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов ЛЛП ПМД с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

2) Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту.

Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудопоясничном отделе.

Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

3) Третий вариант представляет собой редкую форму лопаточно-плечевой прогрессирующей мышечной дистрофии, протекающую без поражения лицевой мускулатуры. Заболевание возникает в возрасте 12-40 лет, характеризуется умеренным прогрессированием и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
5490 8

Оставить комментарий

# Марина

У меня такая же проблема как и у вас у всех, это - миопатия. Она начала проявляться у меня с 14 лет, болею я уже около 8 лет, эта болезнь превратила мою жизнь а ад... Передалась она мне генетически от родственников по материнской линии, диагноз вскоре подтвердился, это оказалась, так называемая юношеская миопатия Эрба-рота. Врачом был прописан курс лечения с уколами и диетами, но толку от этого не много.

Поделиться ›
# Svetlana

Я болею в течение 14 лет, как определено заболевание врачом-генетиком. Сейчас мне 41. Диагноз - миопатия Ландузи-Дежерина. Много узнавала, читала об этой болезни. Вырабатываем совместно с практикующим доктором систему хорошего самочувствия для меня. Чувствую себя лучше, чем 6 месяцев назад, хотя с"появлением этой болезни" перенесла очень много: замужество, двойные роды, жизнь на чужбине без помощи, а также психологическая травма и физическая, учеба и наука. Выработанный метод хочу представить людям, которые болеют подобной болезнью.

Поделиться ›
# Катарин

В чем же состоит Ваш метод?

Поделиться ›
# VIrina
Здравствуйте, а почему ни слова нигде о Бульбарно-офтальмоплегической форме миопатии? Я и мои родственники мучаемся уже несколько лет, а мне в инвалидности отказали. Это правомерно?
Поделиться ›
# Евгений
Миопатия (и все её многочисленные формы) неизлечимая болезнь,к сожалению её можно лишь замедлить. Больше об этом вы можете узнать на специальном форуме по ссылке выше.
Поделиться ›
# Lena
Здравствуйте. У меня второй вариант, можно-ли эту болезнь как-то вылечить, или она не излечима?
Поделиться ›
# Евгений

Здравствуйте! У меня Третий вариант и есть ли лечение этой болезни?
Здравствуйте. Советую вам посетить специализированный форум по нервно-мышечным заболеваниям http://www.miopatia.ru/forum/index.php? Там собрано большое количество информации по мышечной дистрофии.

Поделиться ›
# Акзияш

Здравствуйте! У меня третий вариант, есть ли лечение этой болезни?

Поделиться ›