Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-34-18
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Гемофилия: что это такое, особенности и лечение

Гемофилия: особенности болезни и лечения

Гемофилию (термин с 1828 года, греч. «haima» - кровь и «philia» - склонность, то есть, «склонность к кровотечениям». Можно считать одной из древних болезней – уже во II веке до нашей эры были описаны случаи гибели мальчиков от кровотечения, которое не могли остановить после обрезания. Самым известным случаем в России считается случай цесаревича Алексея Романова, которому болезнь передалась по женской линии.

Особенности гемофилии

Обнаруживают заболевание в одном случае из 50000, при этом гемофилией А страдает один человек на 10000, а гемофилией В – реже: 1:30000-50000 мальчиков. Тяжёлой бывает патология в 70%. Гемофилия связана с мутацией гена, который контролирует работу какого-либо фактора свертывания крови. В итоге кровь не свёртывается в нужное время.

Сам процесс свертывания крови условно делится на три стадии. При первичном гемостазе спазм затрагивает сосуды, они закупориваются, повреждается их стенка из-за слипшихся тромбоцитов. Через три минуты начинается коагуляционный гемостаз, то есть свертывание крови. В крови образуются нити фибрина, всё это регулируется плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания, завершаясь плотным заполнением повреждений в стенке сосудов сгустком фибрина. Через десять минут сосудистая стенка восстанавливается, тромб рассасывается (фибринолиз). Контролируют процесс 13 плазменных факторов свертывания, а сбой хотя бы в одном из них означает невозможность свёртывания крови.

Виды гемофилии

Гемофилия А появляется из-за дефицита антигемофильного глобулина. Ген патологии от носителя переходит ко всем его дочерям (они не болеют ею, а переносят ген), от них передача идёт половине сыновей. В основном таким видом гемофилии страдают мужчины, но бывает и так, что заболеть может девочка, если мать была носителем, а отец болен гемофилией. Гемофилия B развивается в 10-20% - не хватает фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина. Ген наследуется также как в первом случае. Редко находят нехватку фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина – гемофилия С (рискуют мужчины и женщины).

Симптомы гемофилии

Главный признак – высокая кровоточивость сразу с рождения при ушибах, порезах и т.д. Даже небольшая травма проявляется глубокими кровоизлияниями и гематомами, долгими кровотечениями во время прорезывания и выпадения зубов. С возрастом симптом остаётся, происходят кровоизлияния в крупные суставы. Сустав в месте гематомы увеличивается, отекает, болит. Повторение кровоизлияний изменяют сустав, могут ограничить движения (развивается контрактура). В основном поражение затрагивает крупные суставы, например, коленные, локтевые, голеностопные и редко поражает мелкие суставы (к примеру, суставы кисти). Чем больше развилась болезнь, тем больше страдает суставов: сразу могут быть задеты 12 суставов.

Кроме того, гематомы могут появиться за брюшиной, между мышцами, скопив в себе от 0.5 до 3 литров крови. Большая гематома давит на нерв или сосуд, вызывая боль, утрату свободных движений, парез или паралич. Если случай тяжёлый, есть риск появления кровотечения в желудке и кишечнике: появляется кровавая рвота, черный жидкий кал. При почечном кровотечении моча становится красной из-за крови в ней.

То, насколько тяжёлой будет гемофилия, зависит от того, какой уровень фактора свертываемости в крови. Если он снижен меньше чем на половину, признаков болезни нет. Если в пределах 20-50% кровотечение может развиться после серьезной травмы или во время операции. Когда концентрация фактора в плазме снижена до 5-20% от нормы, кровотечение провоцируют травмы средней силы. Спонтанные кровотечения возникают при уровне фактора от 1-5% нормы.

Диагностика гемофилии

Специалист выяснит у вас симптомы, спросит о наследственности. Во время осмотра особенно обращают внимание на плохо двигающиеся и деформированные суставы. Мышцы вокруг суставов будут выглядеть атрофированными, руки и ноги - тонкими. Тело часто в синяках, кровоподтёках. Чтобы подтвердить диагноз, в лаборатории определяют длительность кровотечения, время свертывания крови, исследуют факторы в плазме крови и т.д. Рентген суставов определит их состояние. На усмотрение специалиста могут проводиться другие процедуры для более детального исследования.

Лечение гемофилии

Недостающий фактор плазмы крови заменяют препаратом, назначая дозу индивидуально (вводят два-три раза за сутки). Если началось кровотечение, рекомендуют постельный режим. Свежезамороженная плазма вводится в вену При гемофилии А нужен криопреципитат с аминокапроновой кислотой, дициноном, этамзилатом (улучшают обмен веществ в сосудах). Перед проведением операции или в других случаях, когда возможна большая потеря крови, внутривенно вводят протромбиновый комплекс. Справиться с кровоизлиянием в полость сустава пораженной конечности помогает удаление из суставной полости сгустков крови и замена их кортикостероидными гормонами (тот же преднизолон). Если кровотечение из слизистой оболочки, то на место кровотечения накладывают кровоостанавливающий препарат, либо гемостатическую губку. Операции при гемофилии проводят строго по показаниям вместе с заместительной терапией.

Дети с гемофилией должны носить с собой «паспорт гемофилика» - указывается тип заболевания с группой крови и резус-фактором, расписано как оказывать неотложную помощь. Родителям в аптечке стоит иметь препарата дефицитного фактора. Наблюдение у гематолога, травматолога, ортопеда, сдача анализов крови также важны. В целом сегодня можно активно жить и при гемофилии, если лечиться правильно, не запускать болезнь.

1608 0