Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-34-18
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Муковисцидоз

Муковисцидоз является системным заболеванием наследственного характера. Оно проявляется поражением всех органов, которые осуществляют выработку слизи. Речь идет о бронхолегочной системе, поджелудочной железе, печени, потовых и слюнных железах и тд.

Причины муковисцидоза


Патологические изменения при данном заболевании возникают из-за мутации гена, который отвечает за синтез трансмембранного регулятора муковисцидоза. Функцией этого белка считается регулирование транспорта электролитов через мембрану эпителиальных клеток, которые выстилают протоки желез экзокринной секреции. В результате мутации, структура и функции синтезируемого белка нарушаются. Это приводит к выделению чрезмерно густого и вязкого секрета.

Клиническая картина муковисцидоза


Муковисцидоз представлен следующими формами:

1. Бронхолегочной вариант. Уже в первые годы жизни ребенка отмечается появление признаков поражения дыхательной системы. Характерно скапливание большого количества мокроты в бронхах разного калибра и снижение ее отделения.

Больные предъявляют жалобы на появление навязчивого, болезненного, приступообразного кашля с мокротой, которая плохо отделяется. Обострение процесса и присоединение бактериальной инфекции способствует развитию рецидивирующих бронхитов, пневмоний с затяжным течением и пр.

2. Кишечная форма. Этот вариант заболевания возникает из-за недостаточности ферментативной активности ЖКТ. Отмечается снижение расщепления и всасывания питательных веществ. В кишечнике происходит возникновение гнилостных процессов. Стул становится частым и обильным. Схваткообразные боли в животе обусловлены его вздутием. Стоит отметить, что в первые месяцы определяется сохранение или даже повышение аппетита. Однако из-за расстройства процессов пищеварения больные быстро сталкиваются с гипотрофией и полигиповитаминозом.

3. Смешанная форма.

У некоторых больных муковисцидоз в первые дни жизни характеризуется кишечной непроходимостью. В данном случае у ребенка отмечается появление рвоты с примесью желчи, вздувшийся живот и отсутствие стула. Через определенное время состояние новорожденного становится хуже. Это проявляется сухостью и бледностью кожных покровов, появлением на коже сосудистого рисунка, нарастанием симптомов общей интоксикации и пр.

Диагностика муковисцидоза


Постановка такого диагноза предусматривает наличие 4 критериев. Речь идет о хроническом бронхолегочном процессе, кишечном синдроме, случаях заболевания у близких родственников и положительном потовом тесте. Смысл потовой пробы заключается в выявления содержания хлоридов пота. У больного этот показатель превышает норму. При наличии у ребенка муковисцидоза необходимо пройти генетическое консультирование.

Лечение муковисцидоза


На лечение данного заболевания влияет тяжесть патологического процесса. Терапия характеризуется комплексным характером. Она способствует разжижению и удалению мокроты, борьбе с инфекционными осложнениями, замещению необходимых ферментов поджелудочной железы, коррекции гиповитаминоза и тд. При бронхо-легочной форме заболевания можно воспользоваться кинезотерапией, которая является специальным комплексом упражнений, необходимых, чтобы удалить мокроту. Рекомендуются ежедневные и пожизненные занятия.

Профилактика


В случае наличия случаев муковисцидоза в семье, необходимо посетить медицинского генетика. В наше время возможно проведение дородовой диагностики этого заболевания у плода.
1251 0

Unimo: электрическое инвалидное кресло на гусеничном ходу.