Горячая линия бесплатной юридической помощи ✆ 8(499)703-14-91
+ Бесплатная консультация юриста по телефону

Миопатия : виды, симптомы, развитие и лечение миопатии

ЮНОШЕСКАЯ МИОПАТИЯ ЭРБА-РОТА


Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

Развитие: Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает "утиную". Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

Симптомы
: Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани. Интеллект больных не страдает.

Течение заболевания длительное. К 35- 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ДЮШЕННА


Самая злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы.

Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцеплено с половой хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Развитие: Начинается заболевание в детстве, в возрасте 3-5 лет, атрофический процесс захватывает мышцы тазового пояса и бедер, вследствие чего рано появляются затруднения при ходьбе в гору, по лестнице, походка становится утиной. Ребенок часто падает, поднимается с трудом. Изменяется статика. К 10-12 годам больные миопатией Дюшенна теряют способность самостоятельно передвигаться и оказываются прикованными к постели.

При этой форме миопатии может страдать интеллект. Находят изменения и в мышце сердца. Развиваются псевдогипертрофия икроножных мышц. Основу всех прогрессирующих мышечных дистрофий составляет постепенная гибель мышечных волокон скелетной мускулатуры и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются псевдогипертрофия мышц, чаще икроножных (при миопатиях Дюшенна и Эрба) и ретракции (укорочения) ахилловых сухожилий. Гибель мышц происходит в результате патологически измененного обмена веществ о них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Лечение: Диета, богатая белками (рыба, мясо, творог) и витаминами. Ограничивать в движениях не следует, напротив, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами проводят инъекции ретаболила (по I инъекции в неделю, всего 4 инъекции), АТФ (15-20 инъекций на курс), церебролизип (по 1 мл внутримышечно, 20-30 инъекций), а также анаприлин (обзидан) по 20- 40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед. с последующей отменой препарата при ежедневном снижении дозы на 10 мг). Рекомендуется также прием глютаминовой кислоты (по 0,5 г 3 раза в день), ексазила (по 1 таблетке 2 раза в день). Можно проводить дробные переливания одногруппной крови по 250 мл. Курсы лечения длятся 4-6 нед. с перерывом 3-5-12 мес. в зависимости от течения болезни.

ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА 


Впервые описана Landouzy и Dejerine в 1885 году. Заболевание является вторым по распространенности среди прогрессирующих мышечных дистрофий и встречается с частотой 1 : 20 000 человек.

Виды:


1) классический юношеский 1А тип (ОMIM: 158900);

2) ранний детский;

3) лопаточно-плечевой без вовлечения мышц лица (ОMIM: 600416).

Симптомы и Развитие:

1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует - от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть веки, что наиболее заметно во время сна.

Бульбарные, экстрокулярные и дыхательные мышцы, как правило, не поражаются.

У некоторых больных отмечена врожденная аплазия части или целой мышцы (например m.pectoralis) этиология которой не ясна. Предполагается также, что первые признаки мышечной слабости могут быть отмечены в мышцах живота, на которую редко обращают внимание как больные, так и врачи.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток". Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер. Характерным признаком заболевания является асимметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы. Псеводогипертрофии мышц не характерны, но могут появлятся в поздней стадии заболевания.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов ЛЛП ПМД с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

2) Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту.

Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудопоясничном отделе.

Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

3) Третий вариант представляет собой редкую форму лопаточно-плечевой прогрессирующей мышечной дистрофии, протекающую без поражения лицевой мускулатуры. Заболевание возникает в возрасте 12-40 лет, характеризуется умеренным прогрессированием и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
8

Оставить комментарий (8)

Оставить комментарий
Марина

У меня такая же проблема как и у вас у всех, это - миопатия. Она начала проявляться у меня с 14 лет, болею я уже около 8 лет, эта болезнь превратила мою жизнь а ад... Передалась она мне генетически от родственников по материнской линии, диагноз вскоре подтвердился, это оказалась, так называемая юношеская миопатия Эрба-рота. Врачом был прописан курс лечения с уколами и диетами, но толку от этого не много.

Svetlana

Я болею в течение 14 лет, как определено заболевание врачом-генетиком. Сейчас мне 41. Диагноз - миопатия Ландузи-Дежерина. Много узнавала, читала об этой болезни. Вырабатываем совместно с практикующим доктором систему хорошего самочувствия для меня. Чувствую себя лучше, чем 6 месяцев назад, хотя с"появлением этой болезни" перенесла очень много: замужество, двойные роды, жизнь на чужбине без помощи, а также психологическая травма и физическая, учеба и наука. Выработанный метод хочу представить людям, которые болеют подобной болезнью.

Катарин

В чем же состоит Ваш метод?

VIrina
Здравствуйте, а почему ни слова нигде о Бульбарно-офтальмоплегической форме миопатии? Я и мои родственники мучаемся уже несколько лет, а мне в инвалидности отказали. Это правомерно?
Евгений
Миопатия (и все её многочисленные формы) неизлечимая болезнь,к сожалению её можно лишь замедлить. Больше об этом вы можете узнать на специальном форуме по ссылке выше.
Lena
Здравствуйте. У меня второй вариант, можно-ли эту болезнь как-то вылечить, или она не излечима?
Евгений

[quote]Здравствуйте! У меня Третий вариант и есть ли лечение этой болезни?[/quote]
Здравствуйте. Советую вам посетить специализированный форум по нервно-мышечным заболеваниям http://www.miopatia.ru/forum/index.php? Там собрано большое количество информации по мышечной дистрофии.

Акзияш

Здравствуйте! У меня третий вариант, есть ли лечение этой болезни?