Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия

 
Когда какая-то часто организма не в порядке, это, так или иначе, отражается на многих функциях, влияет на качество жизни человека. Сегодня рассмотрим патологии, касающиеся мышц, роль которых очень важна в плане опоры, осуществления движений, поддержания равновесия и не только. Наш новый материал посвящён симптомам, причинам, видам мышечной дистрофии. Не упустим также особенности диагностики, лечения и профилактики данной проблемы.

Проявления мышечной дистрофии

Прежде всего, описываемый недуг даёт о себе знать в виде:

- сниженного мышечного тонуса;
- нарушенной походки, так как мышцы ног ослаблены;
- утраты физических навыков (этот процесс прогрессивен у детей, например, они не сидят, не держат голову, не ходят и прочее);
- атрофии скелетных мышц;
- частых падений;
- потери восприимчивости мышц к боли, при сохранности чувствительности;
- постоянной усталости.

Отметим, что прогрессирующая дистрофия проявляется увеличением мышц (например, икроножных). Происходит это из-за нарастания соединительной ткани там, где были мышечные волокна.

Провокаторы дистрофии мышц

По словам специалистов, виной всему генная мутация. То есть происходит поломка в гене, ответственном за производство необходимых белков мышечными клетками. Но пока не удалось расшифровать все механизмы, провоцирующие рассматриваемое состояние. Известно, например, что существует ген дистрофии Дюшенна. Он находится в половой  Х хромосоме. То есть женщина, у которой в гене присутствует дефект, передаёт его детям. При этом носительницы мутации, как правило, не подвержены недугу. А вот у мальчиков, рождённых от матери, слабость мышц может проявить себя годам к двум-пяти. Помимо этого есть миотоническая мышечная дистрофия. Здесь всё дело в мутации генома 19-ой хромосомы. Конечно, видов патологии гораздо больше. Как раз об этом расскажем далее.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Как отмечалось выше, прогрессирующее состояние (форма миодистрофии) передаётся от матери-носительницы патологии. В возрасте от двух до пяти лет мышечная слабость быстро распространяется и усугубляется. Сначала страдают мышцы бёдер, тазового пояса. Затем вовлекаются мышцы спины и плеч. Происходит постепенное обездвиживание. Миодистрофии сопутствуют деформации скелета. Не исключено поражение сердца.

Болезнь первым описал французский невролог Дюшенн в 1853 году. С точки зрения статистики по распространённости аномалии выявляют примерно один случай на 4 000 мальчиков. Передача патологии рецессивная, сцеплена с Х-хромосомой. И хотя в основном развитие отмечено у представителей мужского пола, девочки тоже могут столкнуться с дистрофией рассматриваемого вида. В их случае болезнь имеет отношение к кариотипу ХО. Также могут играть роль гонадотропные мозаицизмы или аномалии, касающиеся структуры хромосом. Полная обездвиженность, как говорят врачи, наступает в 15-25 лет.

Чтобы диагностировать состояние, нужно пройти как неврологическое, так и кардиологическое обследования. Делают электромиографию. Определяют уровень КФК. Плюс, не помешает консультация генетика. Проводят биопсию мышц и ДНК-анализ. Лечат только симптоматически. На последних этапах болезни по причине слабости дыхательной мускулатуры понадобится ИВЛ.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

В данном случае речь идёт об аутосомно-рецессивной миодистрофия, тоже наследственной. Причём состояние полиморфизмно по симптоматике, вариативно в плане их прогрессирования. Нередко проблема нисходящая, то есть даёт о себе знать с такого признака как слабость рук (точнее, в проксимальных отделах). Но гораздо чаще отмечается восходящий вариант, считающийся стандартным. Специалисты говорят, что данная разновидность дистрофии мышц в отличие от других видов вариабельна по срокам начала и картины течения. Впервые недуг описали в 1882 году. Сделал это немецкий невролог Вильгельм Эрб. В тот же период в России патологию изучал В.К. Рот.

Именно он обозначил описываемое состояние термином «мышечная сухотка». В честь двух исследователей недуг назван «прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота». Диагностируют заболевание примерно в 1,5-2,5 случаев на 100 000 человек. А при диагностике осуществляют осмотр, проводят электрофизиологическое тестирование. Плюс, не забывают о генеалогическом исследовании и генетическом анализе. Если есть показания, делают гистологический анализ биоптата ткани мышц. Как и при заболевании, представленном выше, лечение симптоматическое, специалисты стремятся сделать так, чтобы подвижность сохранилась на более долгий период. В итоге также человека настигает полная обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

И тут ключевую роль играет генетика. При детальном рассмотрении болезни оказывается, что всё дело в наследственной сцепленной с Х-хромосоме миодистрофии (то есть проблема развивается только у мальчиков). Болезнь развивается не так стремительно, как при других вариантах, протекает доброкачественно. Слабость мышц распространяется и усугубляется постепенно. Происходят атрофия и гипотония, дебютирующие в мышцах тазового пояса, бёдер. Аномалия входит в число миопатий (миодистрофий), которые возникли из-за нарушений метаболизма и строения мышечной ткани. В плане частоты обнаружения называют такие цифры как 1 к 20 000.

Описан недуг в 1955 году. На тот момент его посчитали вариантом доброкачественного течения мышечной дистрофии Дюшенна. Далее неврологи и генетики с биохимиками поняли, что у данного состояния другая морфологическая основа. В результате описываемая форма стала самостоятельной нозологией. Чтобы диагностировать проблему, нужно обследоваться у невролога, кардиолога, генетика. Не помешает осуществление нейрофизиологического тестирования нервно-мышечного аппарата. Помимо этого направляют на ДНК диагностику. Не забывают про биопсию мышц. Полученный материал изучают гистохимически, морфологически, иммунологически. Лечебные мероприятия направлены на симптомы, не особо эффективны. Как правило, возможность самостоятельного передвижения утрачивается к 40 годам.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса

В данном случае прогресс достаточно медленный. Могут рано развиться локтевые контрактуры. Не исключена ретракция шейных мышц с ахилловыми сухожилиями. В качестве нарушений-спутников отмечают сердечную проводимость. Путей наследования несколько – аутосомный и сцепленный с Х-хромосомой. Гипотрофия и ослабленность мышц в большинстве случаев затрагивают проксимальные отделы рук и мышцы голени. Развивается недуг не очень быстро, хотя сухожильные ретракции и контрактуры заметны рано. К этому стоит прибавить поражения проходящей сердечной системы, причём тяжёлые, когда не обойтись без имплантации кардиостимулятора.

Совместным изучением патологического состояния с 1961 года занимались британский невролог Дрейфус и доктор Хоган из Америки. Они наблюдали за членами семьи, где присутствовала миодистрофия, передавшаяся сцеплено с Х-хромосомой. Сначала, как и в предыдущем варианте, предполагалась доброкачественная форма прогрессирующей миодистрофии Дюшенна. Но в дальнейшем от этой идеи отказались. Спустя какое-то время установили  этиопатогенетический субстрат недуга и поняли, что имеют дело с отдельным видом.

Что касается диагностики, точно также учитывают неврологический статус, плюс, нужна биохимия крови. Проводят ЭМГ и ЭНГ, делают рентген органов грудной клетки. Осуществляют ЭКГ и эхокардиографию. Не обойтись без ДНК-диагностики, генетического анализа. При необходимости направляют на ортопедические операции, имплантируют электрокардиостимулятор.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Заболевание ухудшает состояние постепенно и, как все вышеописанные проблемы, связано с генетикой. Основным для этого случая является дефект миотонин-протеинкиназы. Он провоцирует миотонию, которая сочетается с изменениями дистрофического характера. При аномалии дают о себе знать миотонические спазмы. Атрофически меняются мышцы шеи и лица (иногда затрагиваются отделы рук или ног). Заметен спад интеллектуального уровня. Не исключены эндокринные патологии и аритмия. Болезнь родители передают детям по аутосомно-доминантному типу. В классическом варианте проблема проявляет себя в 10-20 лет.

Очень редко патология дебютирует с рождения. С точки зрения морфологии гмпертрофия одних мышечных волокон сочетается с атрофическими процессами в других волокнах. Бывает, что вместо волокна мышц замещаются соединительной или жировой тканью. Отмечается деструкция миофибрилл, а размер митохондрий изменён. Как бы там ни было, при диагностике учитывают клинические данные, информацию из генетического анализа и изучения ДНК. Чтобы снять симптомы миотонии, используют мочегонные, Прокаинамид, Фенитоин, хинин). Против мышечной дистрофии назначают анаболические стероиды, АТФ.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Данный вид мышечной атрофии считается наиболее злокачественным. Недуг настигает с рождения или в течение первых полутора лет жизни. Диффузные атрофии мышц нарастают. Всё это на фоне вялых парезов, которые со временем прогрессируют до плегии. В основном заболеванию сопутствуют костные деформации и врождённые патологии развития. Рассматриваемый тяжёлый недуг отмечают у одного ребёнка на 6-10 000. При этом изменённый ген, способный обернуться такой атрофией мышц, носит каждый 50-й человек. Но аутосомно-рецессивный тип наследования позволяет не страдать от аномалии всем, так как генетическая аберрация должна присутствовать как у матери, так и у отца больного ребёнка. Тогда вероятность родить малыша с патологией достигает 25%.

Примечательно, что кроме врождённой формы существует промежуточная или ранняя детская, а также поздняя. К слову, многие специалисты считают поздний недуг самостоятельным и называют амиотрофией Кугельберга-Веландера. Неврологи и педиатры отмечают – при амиотрофии Верднига-Гоффмана отсутствует патогенетическое и этиотропное лечение, а смерть происходит достаточно рано. Для диагностики помимо неврологического осмотра важны электрофизиологические и томографические исследования. Анализируют ДНК. Рассматривают морфологическое строение мышечной ткани. Лечение не особо результативно. Главная цель – оптимизировать трофику мышечной и нервной тканей.

Общая диагностика миопатии

Если рассматривать диагностический процесс в целом, можно отметить, что специалисты собирают семейный анамнез, то есть стремятся узнать, имели  ли место факты дистрофии мышц у родственников, а если да, то как она проявлялась. Электрическую мышечную активность проверяют путём осуществления электромиографии. При необходимости микроскопически исследуют участок мышцы, чтобы обнаружить характерные изменения. При наличии в исследовательском центре хорошего оборудования выполняют иммунологические и молекулярно-биологические проверки. Это позволяет понять, какова вероятность развития дистрофии мышц у ребёнка.

Мышечная дистрофия и пути лечения

На сегодняшний день излечить от заболевания нельзя. Как говорилось ранее, все усилия врачей направлены на продление возможности двигаться, замедлить негативные процессы в мышцах. Для этого делают инъекции витамина В1. Применяют кортикостероиды, аденозинтрифосфат (АТФ). Перечисленные вещества являются участниками процесса сокращения мышц и тд. Могут вводить фетальные стволовые клетки, благодаря чему тормозят или останавливают прогрессирование аномалии. К этому можно прибавить такие мероприятия по оздоровлению как массаж, физиотерапия. При риске поражения мускул дыхательной системы рекомендуют специальную гимнастику.

Последствия мышечной дистрофии

У больного деформируется позвоночник. Конечно, теряется способность двигаться. Нередко дают о себе знать проблемы с дыхательной системой (например, дыхательная недостаточность воспаления лёгких). Сердце работает с нарушениями. Болезнь может отразиться на интеллектуальной сфере, памяти и тд. Итогом становится смерть. Чтобы попробовать предупредить печальный исход, врачи советуют женщине на стадии планирования беременности пройти генетическое обследование.
4  (Всего проголосвавших: 3)