Болезнь Вильсона-Коновалова: проявления, лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова: проявления, лечение

Патология связана с нарушением обмена меди (она копится во внутренних органах) и является генетической, то есть передающейся по наследству. Впервые данную проблему в начале XX века описал Вильсон (Уилсон) – английский врач. Более детальным изучением признаков болезни спустя полвека занялся Коновалов. Невропатолог выделил формы болезни и назвал её гепатоцеребральной дистрофией. Далее рассмотрим недуг в деталях.

Причины и симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Как было сказано выше, из-за генетического сбоя организм производит слишком много меди, которая откладывается в сосудах и органах. Дело в том, что нарушена работа белка, переносящего медь. Чтобы ребёнок столкнулся с данным заболеванием (вероятность 25%), оба родителя должны являться носителями гена с дефектом. Особенно распространён недуг в сообществах, где браки заключаются между близкими родственниками. Обнаружить болезнь сразу после рождения удаётся крайне редко. Обычно это происходит случайно во время проведения обследования ребёнка по другому поводу. Если вариант развития патологии жёсткий, признаки проявятся в 5-6 лет, но обычно проблему диагностируют в период 11-25 лет.

Что происходит с организмом? Прежде всего, поражается печень, так как метаболизм меди осуществляется именно в ней. Скачок содержания микроэлемента приводит к тому, что печень отравляется, воспаляется, нормальные клетки (гепатоциты) заменяются соединительной тканью (это фиброз). Затем развивается цирроз. Из некоторых симптомов здесь кроме увеличения печени тяжесть с болью в правом подреберье, желтуха, проблемы с пищеварением.

Плюс, медь, не выведенная из организма, оседает в почках, в мозгу и других органах (например, зрения). Страдает нервная система, подающая сигналы в виде непроизвольных движений лица, языка, конечностей. Возможны неполадки с координацией и речью. Выражен мышечный тонус. На фоне всего этого нередки депрессия, раздражительность, психозы, ухудшение сна и памяти. Также диагностируют кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, сосудистые звёздочки. Даже незначительное воздействие вызывает появление на теле синяков. Снижен уровень гемоглобина, лейкоцитов и тромбоцитов. Ко всему прочему могут болеть суставы.

Не исключены остеопороз и патологические костные переломы. Медь, осевшая в нефронах (структурные единицы почек) приводит к скачку уровня мочевой кислоты. Специалист обнаруживает в моче белок, аминокислоты, кетоновые тела, глюкозу и фосфаты. Эти изменения иногда провоцируют формирование камней в почках. Но самое яркое проявление болезни – кольца Кайзера-Флейшера. На периферии роговицы заметно кольцо зеленовато-коричневого цвета (признак указывает на давность патологии).

Так как недуг затрагивает разные части организма, проявления очень многогранны. Кроме описанных признаков часто отмечают сухость и шелушение пожелтевшей кожи с коричневым оттенком. Ногтевые лунки приобретают голубоватый цвет. Женщины сталкиваются с нестабильностью менструального цикла, а мужчины – с нарушением потенции. К этому списку стоит добавить гипопаратиреоз и сахарный диабет. Увы, из-за неспецифичных симптомов человек часто не догадывается о проблеме и обращается за помощью на поздних стадиях патологии.

Диагностика и лечение

На ранней стадии диагностика затруднительна. Здесь, как минимум, нужно сделать анализ крови. Но он не даёт точного ответа, так как уровень меди может быть вопреки ожиданиям иногда понижен (парадокс). Не высоким окажется и количество церулоплазмина – белка, ответственного за обмен меди. Если проверить мочу, обнаружится, что выведение меди повышено. Если нужно, здесь проводят провокационную пробу с препаратами пеницилламина (они многократно усиливают процесс удаления из организма микроэлемента).

Офтальмолог на ранней стадии с помощью специальной лампы проверит наличие колец Кайзера-Флейшера. Диагностику нередко дополняют биопсией печени и генетическим исследованием. В любом случае поддерживать организм, как правило, предстоит всю жизнь. Если заболевание обнаружили на ранней стадии, получается по максимуму сохранить печень здоровой и снять неврологические симптомы. Конечно, не обходится без лекарств, очищающих от лишней меди (хелаторы). Пеницилламин (действующее вещество Артамина, Бианодина, Купренила, Троловола и тд) свяжет микроэлемент с образованием комплексов, свободно выходящих с мочой.

Хороший эффект даёт Унитиол. Позитивно влияют на процесс удаления меди с каловыми массами средства с сульфатом цинка (Цинктерал, Цинкит). Но самый мощный препарат – это Тетратиомолибдат аммония. Он не даёт меди всасываться из пищеварительной системы, связывает её в плазме крови. Не забывают и про витамины группы В, а также антиоксиданты с сорбентами и гепатопротекторами. Также назначают стол №5 по Певзнеру – диету, в которой нет продуктов, нагружающих печень (например, шоколада, бобовых, зелени, печени рыб и млекопитающих, морепродуктов, грибов).

0  (Всего проголосвавших: 0)