Муковисцидоз

Муковисцидоз

 
В новом материале рассмотрим тяжёлое состояние, которое даёт о себе знать с рождения. В данном случае поражаются ткани, нарушается выработка секрета экзокринных желез. Дыхательная система функционирует не как нужно (то же самое можно сказать о пищеварительной системе). Отдельно выделяется лёгочный тип заболевания. Есть также кишечная, атипичная и смешанная формы. Дети сталкиваются с приступами лёгочного муковисцидоза, при котором их беспокоит кашель, выделяется вязкая мокрота. Здесь можно диагностировать обструктивный синдром с затяжными пневмониями, бронхитами и прогрессирующим нарушением дыхательной функции. В итоге грудная клетка деформируется, отмечается хроническая гипоксия. Установить диагноз позволяет бронхоскопия, рентгенография лёгких, бронхография. Если нужно, осуществляют спирометрию, проводят молекулярно-генетическое тестирование.

Развитие и причины муковисцидоза

При рассматриваемом состоянии меняются печень, поджелудочная железа, кишечник. Не остаются в стороне слюнные железы. Патология затрагивает бронхолегочную систему. Специалисты говорят, что проблема является наследственной, переходящей по аутосомно-рецессивному типу, то есть от обоих родителей, которые имеют повреждённый ген. Уже в период развития внутри утробы у ребёнка начинают возникать некоторые нарушения, нарастающие по мере взросления.

Добавим, что недуг развивается в трёх основных направлениях. Прежде всего, страдают железы внешней секреции. Есть нарушения в водно-электролитном балансе. Меняются соединительные ткани. По словам экспертов, в качестве главной причины болезни можно обозначить генную мутацию, из-за которой функции и строение белка МВТР становятся другими. Данный белок является участником водно-электролитного обмена эпителия, который выстилает бронхопульмональную систему, а также ЖКТ, печень с поджелудочной, органами репродуктивной системы.

Пот, слёзная жидкость, слизь приобретают другие физико-химические свойства, то есть густеют, обогащаются белками и электролитами. Указанные выделения почти не выделяются из предназначенных для этого протоков. Последние расширяются, могут сформироваться мелкие кисты (в основном это происходит в таких системах как пищеварительная и бронхолёгочная). Электролитные проблемы обусловлены большим количеством в секретах хлора, натрия и кальция. Из-за застоя слизи усыхают, атрофируются железистые ткани. Прогрессирует фиброз, то есть ткани желёз постепенно замещаются соединительными волокнами. Процесс в целом осложняется гнойным воспалением, если произошло вторичное инфицирование.

Бронхолёгочная система при недуге затрагивается из-за трудного отхождения мокроты, когда слизь вязкая и неправильно функционирует мерцательный эпителий. Неизбежен застой слизи, то есть мукостаз. Настигает воспаление хронического характера. Органы дыхания патологически меняются по причине сбоя проходимости бронхиол и мелких бронхов. Гнойно-слизистое содержимое увеличивает бронхиальные железы, так что они перекрывают просвет бронхов.

Дают о себе знать бронхоэктазы (мешотчатые, «каплевидные» и цилиндрические). Можно отметить эмфизематозные участки лёгкого, а если бронхи полностью обтурированы мокротой, присутствуют зоны ателектаза. Также есть склеротические поражения, то есть диффузный пневмосклероз. В качестве осложнений здесь выделяют присоединение золотистого стафилококка и синегнойной палочки. В списке осложнений также абсцесс лёгкого. Помимо этого можно столкнуться с деструктивными изменениями. Это спровоцировано спадом защитных способностей местного иммунитета.

Муковисцидоз в формах и симптомах

В зависимости от того, какие области организма повреждены, недуг имеет свои проявления. Из форм муковисцидоза выделяют кишечную, лёгочную, смешанную (страдают органы дыхания и пищеварительный тракт). У некоторых бывает мекониевая непроходимость кишечника. Могут диагностировать атипичные формы, когда изолированно повреждены желез внешней секреции. Существуют стёртые формы. Понятно, что представленное деление является условным, так как в той или иной степени дают о себе знать проблемы с разных сторон организма. Чаще всего аномалию диагностируют в первые несколько лет жизни (около 70%).

При респираторной форме муковисцидоза, диагностируемой в раннем возрасте, имеет место бледность кожи. Также присутствует вялость со слабостью, незначительными прибавками в весе при нормальном аппетите. Ребёнок часто болеет ОРВИ, постоянно приступообразно кашляет, при этом может выделяться густая слизисто-гнойная мокрота. Кашель коклюшеподобный. Если дошло до пневмонии, она всегда двусторонняя и затяжная. Такие же бронхиты. В обоих случаях присутствует обструктивный синдром. Врач обратит внимание на жёсткое дыхание, свистящие сухие или влажные хрипы.

Дыхательная функция, как правило, неуклонно прогрессирует, приводя к обострениям, нарастанию гипоксии. Цианоз с одышкой в состоянии покоя тоже в этом списке. Страдает и сердце, то есть проявляется отёчность, тахикардия. Диагностируют «лёгочное сердце». Грудная клетка на фоне этого всего может напоминать бочку, киль или воронку. Ногти приобретают вид часовых стёкол, а концевые фаланги пальцев похожи на барабанные палочки. Если муковисцидоз у детей долгий, начинается хронический синусит и тонзиллит. Не исключены аденоиды с полипами. Если внешнее дыхание нарушено достаточно сильно, кислотно-щелочное равновесие сдвигается в сторону ацидоза

При сочетании лёгочных признаков с внелёгочными форму недуга считают смешанной. В таком случае течение состояния тяжёлое, причём его отмечают чаще, чем остальные. В союзе отмечаются как лёгочные, так и кишечные симптомы. Практически с самого рождения настигают сложные, повторяющиеся пневмонии с бронхитами. Кашель постоянен, есть расстройства пищеварения. Стоит также знать, что в зависимости от степени и характера повреждения респираторного тракта при рассматриваемом состоянии отмечают стадии нездоровья дыхательной системы. Проще говоря, в рамках:

- I стадии даёт о себе знать сухой кашель без мокроты, есть умеренная одышка при физической активности;
- II стадии присутствует кашель с отделяющейся мокротой, развивается постоянный бронхит, одышка также в пределах умеренности, фаланги пальцев рук деформируются, а к жёсткому дыханию прибавляются влажные хрипы;
- III стадии наблюдают прогресс поражений со стороны бронхопульмональной системы, формируются ограниченный пневмосклероз, кисты, диффузный пневмофиброз, бронхоэктазы, помимо этого выражены сердечная и дыхательная недостаточность;
- IV стадии последнее явление становится тяжёлым и смертельным.

Способы диагностики муковисцидоза

Чтобы поставить диагноз, нужно исследовать анамнез, узнать о первых признаках аномалии и в целом выяснить особенности её проявления. Также предстоит сдать кровь и мочу. С помощью копрограммы оценивают количество мышечных волокон, клетчатки и жира с крахмалом в каловых массах (всё это помогает понять степень ферментативных проблем с железами пищеварительного тракта). Не обойтись без микробиологического исследования мокроты и бронхографии. Последний метод указывает, есть ли пороки бронхов и характерные «каплевидные» бронхоэктазы.

На бронхоскопии при муковисцидозе в бронхах проявится вязкая густая мокрота в виде нитей. Благодаря рентгенографии лёгких обнаружатся склеротические, инфильтративные изменения не только в лёгких, но и в бронхах. А спирометрия позволит узнать о состоянии лёгких за счёт измерения скорости и объёма выдыхаемого воздуха. На потовом тесте изучаются электролиты пота (при недуге здесь находят много ионов натрия и хлора). А молекулярно-генетический тест выявит мутацию в генах. Наконец, не помешает осуществление специальной пренатальной диагностики новорождённых, чтобы не упустит врождённые и генетические аномалии.

Возможности лечения при муковисцидозе

Так как описываемая проблема обусловлена генетикой, при мутации миновать её не получится. Но своевременное обнаружение позволяет применить компенсирующую терапию как можно раньше. При дыхательной недостаточности II-III степени, кровохарканье, обструкции лёгких и «лёгочном сердце» не обойтись без интенсивной терапии. При этом хирурги берутся за дело, если присутствует кишечная непроходимость в тяжёлой форме, есть риск лёглчного кровотечения или перитонита.

В рамках симптоматического лечения при муковисцидозе стремятся восстановить функции ЖКТ и дыхания. Специальные мероприятия в этом плане осуществляются всю жизнь. Если преобладает кишечный тип заболевания, нужна диета с большим количеством в ней протеинов из творога, яиц, рыбы и мяса. А вот жиры с углеводами ограничивают. Никакой грубой клетчатки, а также молока при лактозной недостаточности. Потребляют много жидкости и постоянно подсаливают блюда. Полезно принимать витамины.

Что касается заместительной терапии при наличии кишечной формы недуга, назначают препараты с пищеварительными ферментами, например, панкреатин с индивидуальной дозировкой. Если в ходе приёма лекарства исчезли боли, нормализовался акт дефекации, в каловых массах нет нейтрального жира и вес в пределах нужных значений, говорят об эффективности лечения. А вот уменьшить вязкость пищеварительных секретов, улучшить их отток должен ацетилцистеин.

При лёгочной форме следует влиять на вязкость мокроты в сторону уменьшения. Важно восстановить проходимость бронхов и справиться с процессами инфекционно-воспалительного характера. Врач с этими целями может прописать муколитические препараты, в частности, ацетилцистеин в виде ингаляций или аэрозолей. Не исключают ферментные средства, такие как фибринолизин и химотрипсин (их принимают каждый день до конца жизни).

Хорошо работает физиолечение в сочетании с вибрационным массажем грудной клетки, физкультурой, позиционным (постуральным) дренажем. К числу лечебных мероприятий кроме того относят бронхоальвеолярный лаваж, а при острых симптомах бронхита или пневмонии нужны антибиотики. В то же время с помощью метаболических препаратов (кокарбоксилазы, глюкокортикоидов, калия оротата и сердечных гликозидов) улучшают подпитку миокарда. Больному следует постоянно наблюдаться у терапевта и пульмонолога. Прививать ребёнка с муковисцидозом или нет решают в индивидуальном порядке.

Прогнозы при рассмотренном в статье заболевании серьёзные, зависят от сложности состояния. Процент смертельных исходов достаточно высокий, особенно при врождённой патологии и ранних симптомах. По словам врачей при своевременном и грамотном лечении можно добиться благоприятного течения муковисуцидоза и довести среднюю продолжительность жизни больных примерно до 40 лет (цифра отличается в разных странах).
5  (Всего проголосвавших: 1)