Мужской псевдогермафродитизм

 Мужской псевдогермафродитизм

В данной статье рассмотрим аномалию (мужской псевдогермафродитизм), при которой нарушен фенотипический пол. Проще говоря, при наличии мужских яичек (тестикул) и нужного хромосомного набора, гениталии (наружные) сформировались по женскому типу. В зависимости от того, какой формы недуг, органы могут быть женскими или интерсексуальными по строению. Яички недоразвиты. При этом в период созревания больше развиваются вторичные половые признаки, присущие не только мужчинам, но и женщинам (не всегда). В рамках обследования обязательно исследуют кариотип. Обращают внимание на половой хроматин. Проводят УЗИ с диагностической лапароскопией. Оценивают гормональный фон, то есть сколько у мужчины тестостерона, пролактина, эстрадиола, ЛГ, ФСГ.

Мужской псевдогермафродитизм - особенности аномалии

Ложный гермафродитизм или псевдогермафродитизм у мужчин связан с тем, что гонадальный (истинный, определяемый по интимным частям тела) и генетический пол не совпадают. Проще говоря, генетически являясь мужчиной и имея кариотип 46, хромосомы ХY, представитель сильного пола сталкивается с нарушением дифференцирования наружных половых органов. В то же время яички присутствуют.

Точно сказать, насколько распространён мужской псевдогермафродитизм, сложно. Это объясняется затруднительной диагностикой неполных видов проблемы. Что касается истинного гермафродитизма у мужчин и псевдогермафродитизма у женщин, специалисты стараются рассматривать данные аномалии с разных сторон и подходов. Обычно в процесс вовлечены гинекологи, андрологии, генетики, эндокринологи.

Псевдогермафродитизм и его причины

В поисках первоисточника рассматриваемой проблемы, специалисты пришли к выводу, что дело может быть в сбоях метаболизма и синтеза андрогенов. Не исключают и тот вариант, что нарушено их влияние на ткани-мишени. Данные провокаторы запускаются внутри утробы, когда происходит процесс полового определения малыша. Почему биосинтез андрогенов у некоторых идёт не как нужно? По словам специалистов, дефектам способствует недостаточность ферментных систем. Последние обеспечивают сложный процесс, благодаря которому из холестерина создаётся тестостерон.

А, например, дефицит Зр-гидроксистероид-дегидрогеназы, холестерин-десмолазы и 17-оксидоредуктазы оборачивается нарушением стероидогенеза. Это, в свою очередь, происходит также из-за ферментной недостаточности. В этом плане роль играет также нехватка 17а-гидроксилазы,17а-кетостероид-редуктазы, 17,20-десмолазы. Но это не единственный вариант, заканчивающийся описываемым состоянием. Среди причин также выделяют аплазию клеток Лейдига. Здесь первопричина в мутации лютеинизирующего гормона. То же самое можно сказать о рецепторах ЛГ.

Помимо этого, аномалия обнаруживается при сбоях действия андрогенов, сочетающихся с  изменённой чувствительностью тканей к половому гормону (имеется в виду тестостерон). Здесь выработка гормона остаётся неизменной, но клетки-мишени не воспринимают его. По этой причине развитие по мужскому типу происходит не как следовало бы в норме. Также врачи отмечают, что основой аномального действия андрогенов иногда является недостаточность 5а-редуктазы. Либо присутствует патология рецепторов андрогенов (здесь говорят об Х-сцепленном рецессивном типе псевдогермафродитизма).

Не так часто отмечают такой вариант патологии как синдром персистенции мюллеровых протоков. По предположения специалистов, проблема вызвана сбоем в производстве или функциях антимюллеровского гормона. Причём нарушение тоже имеет место на стадии, когда происходит половая дифференцировка плода. В целом тема остаётся малоизученной.

Проявления аномалии псевдогермафродитизма у мужчин

Из вышесказанного можно сделать вывод, что причин патологического состояния достаточно для полиморфизма. То есть симптоматика мужского псевдогермафродитизма бывает самой разной. В частности, недостаточность со стороны ферментных систем, ответственных за выработку тестостерона, способна проявляться недоразвитием мошонки. Иногда отмечают малый половой член или гипоспадию. При этом яички располагаются либо в мошонке, либо за её пределами. Маскулинизация часто является неполной. В крайних случаях у мальчика половые органы формируются по типу, свойственному для девочки.

Если главная причина проблемы в дефиците 5a-редуктазы, обнаружится промежностно-мошоночная гипоспадия. К этому стоит добавить слепо заканчивающееся влагалище. И всё это при наличии яичек, причём, хорошо развитых. Также присутствуют семявыносящие протоки с семенными пузырьками и протоками. Оволосение на лобке и подмышками как у мужчин. Гинекомастия отсутствует. Тестостерон по количеству в норме. Если есть проблема с рецепторами андрогенов, существует вероятность запуска нескольких вариантов аномалии фенотипического характера. К примеру, часто встречают полную феминизацию яичек. При таком варианте гениталии будут женского типа. В качестве рудимента присутствует влагалище, которое заканчивается слепо. Телосложение будет женским, а молочные железы – достаточно развитыми.

Примечательно, что аномалию в целом у многих находят тогда, когда человек обратился по причине бесплодия, первичной аменореи или паховой грыжи. Как отмечалось выше, яички, как правило, никуда не исчезают и находятся в брюшной полости, в паху и его каналах, либо в складках больших половых губ. При этом внутренние половые органы как у женщин отсутствуют. Интересно, что при полной тестикулярной феминизации с точки зрения психосексуального восприятия себя мужчины говорят о себе как о женщинах. В отличие от полной, неполная форма аномалии встречается в 10 раз реже. Здесь обнаружатся половые губы машонкообразного вида, будет гипертрофирован клитор. Под верхней губой заметны волосы, а молочные железы не развиты. Также специалист определит короткое, слепо заканчивающееся влагалище. Придатки яичек не сформированы как нужно.

Ещё существует синдром Рейфенштейна, проявляющийся по-разному.  Часто речь идёт о промежностно-мошоночной гипоспадии. Не исключён крипторхизм. У некоторых не обходится без гинекомастии, гипоплазии яичек. Диагностировать при рассматриваемой форме могут бесплодие или азооспермию. Нередко такие пациенты ощущают себя мужчинами, поэтому гипоспадию корректируют хирурги (они же, если нужно, низводят яички до правильного расположения). А вот случаев синдрома персистенции мюллеровых протоков зафиксировано всего около сотни. В этом варианте у мужчин будет влагалищный отросток, а также матка с фаллопиевыми трубами. Всё это в сочетании развитого члена, вторичных половых отличий мужчин, но частыми спутниками являются опухоли яичек, их неопущение (крипторхизм). Некоторым приходится столкнуться с паховой грыжей.

Варианты диагностики мужского псевдогермафродитизма

Если у мужчины в той или иной форме присутствует рассматриваемая в статье проблема, исключить или подтвердить диагноз помогут эндокринологи, урологи. Не обойтись без гинеколога и генетика. Осуществляя осмотр, специалисты оценивают состояние интимных частей тела, то есть врачей интересует, например, как расположена уретра, каков размер половых органов, есть ли видимый вход во влагалище, яички и тд.

УЗИ органов малого таза, паховых каналов и брюшной полости позволяет найти (или нет) не только яички, но и женские гениталии. Дополнительно узнают об уровне тестостерона, эстрадиола. Важно выяснить количество пролактина, ЛГ, ФСГ. Также специалисты отслеживают динамику, с которой меняется гормональный фон. Для этого нужна функциональная проба с ХГ. Уточнить анатомический диагноз должны в ходе лапароскопии или лапаротомии (попутно делают биопсию яичек). Обязательно принимают во внимание данные кариотипа и полового хроматина.

Эксперты добавляют, что у многих тестикулярная феминизация даёт о себе знать во время полового созревания и после, когда девушки и женщины (по фенотипу) оказываются у гинеколога, потому что у них нет менструаций, они бесплодны или не могут вести нормальную сексуальную жизнь. В ситуации с детьми о проблеме узнают при иссечении грыжи, если в паху находят яичко.

Лечебные мероприятия при псевдогермафродитизме

При выстраивании тактики врач ориентируется на несколько моментов. Во-первых, на клинические проявления аномалии. Во-вторых, на половую аутоидентификацию человека (кем он себя считает). Если есть мужские гениталии и пациент причисляет себя к представителям сильного пола, назначают тестостерон. Если требуется, тут же низводят яичко, хирургически устраняют гинекомастию. При показаниях удлиняют член или корректируют гипоспадию.

При тестикулярной феминизации показано удаляют эктопические половые железы. После операции рекомендуют гормональную терапию, чтобы с помощью эстрогена поддержать феминизацию. Если влагалище недостаточного размера и это сказывается на сексуальной активности, выполняют вагинопластику (есть ещё вариант – кольпоэлонгация). Клитор корректируют, когда присутствует клиторомегалия. Если у человека нет психологических и иных проблем, а операция и прочие воздействия на организм прошли успешно, дальнейшая адаптация не понадобится. В будущем можно заниматься сексом без проблем, создать семью, хотя фертильность (способность к зачатию) врачами ставится под сомнение.
5  (Всего проголосвавших: 3)